Генетические болезни


Болезнь и синдром Дауна

Болезнь и синдром Дауна - Генетические болезни

Часто можно прочесть или услышать: «болезнь Дауна». Правильнее писать и говорить «синдром Дауна», т. к. это означает набор признаков. Это одна из форм геномной патологии, в которой полный набор хромосом чаще всего представлен 47 хромосомами вместо 46. Чаще всего лишняя хромосома появляется из-за нарушения созревания половых клеток.


Наследственные заболевания, диагностика заболеваний

Наследственные заболевания, диагностика заболеваний - Генетические болезни

Наследственные заболевания, диагностика заболеваний определяются пороками в генетическом аппарате, в свою очередь, их необходимо отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития ребенка в процессе беременности, то есть в утробе матери.


Синдром Жильбера: клиника, диагностика, лечение

Синдром Жильбера: клиника, диагностика, лечение - Генетические болезни

Самый мягкий вариант функциональной формы гипербилирубинемии - это, так называемый, синдром Жильбера. Этот синдром характеризует мутация в одном из генов- UGT1A1. Этот ген отвечает за кодировку фермента, который называется уридиндифосфатом (УДФ)-глюкуронилтрансферазой. Детальнее об этом заболевании мы поговорим в данной статье «Синдром Жильбера: клиника, диагностика, лечение».


Первая медицинская помощь при эпилепсии

Первая медицинская помощь при эпилепсии - Генетические болезни

Во все времена вызывала страх и растерянность эпилепсия. Ее еще называют - священная болезнь. Приступы этой болезни казались внезапными и непредотвратимыми. К эпилепсии всегда относились по-разному: одни считали, что эта болезнь послана в наказание за грехи и к тому, у кого случается приступ, вселяется дьявол.



Генетические болезни евреев

Генетические болезни евреев - Генетические болезни

Для конкретных национальностей и этнических групп характерны определенные генетические заболевания. Эта проблема свойственна малым народам, компактно проживающим на небольшой территории. Носителями характерных генетических заболеваний оказываются, например, около 25% евреев. Эти заболевания могут передаваться непосредственно их детям.

Плохие гены


Бруксизм и сахарный диабет

Бруксизм и сахарный диабет - Генетические болезни

Одними из самых распространенных и неприятных заболеваний в наше время считаются сахарный диабет и бруксизм. Однако если о первом из них основная часть населения проинформирована достаточо, то второе вызывает много вопросов. Следует также отметить, что большую роль в развитии этих недугов играет наш генный фон.

Что такое бруксизм?


Заячья губа и волчья пасть

Заячья губа и волчья пасть - Генетические болезни

Волчья пасть и заячья губа — врожденные патологии верхней челюсти. Среди пороков эти патологии занимают 4-е и 3-е места соответственно. Появляются они, когда развиваются челюстно-лицевые органы, то есть 1 и 2 месяцы беременности.


Нейрообменно-эндокринный синдром: симптомы и лечение

Нейрообменно-эндокринный синдром: симптомы и лечение - Генетические болезни

Из-за регулярного воздействия разнообразных нарушений гипоталамического характера у человека появляется нейрообменно-эндокринный синдром. Проблема с болезнями генетической склонности стоит уже давно и очень остро, это относится и к выше указанному синдрому, который передается на генетическом уровне.



Дефицит альфа-1 антитрипсина в организме человека

Дефицит альфа-1 антитрипсина в организме человека - Генетические болезни

Дефицит
альфа-1 антитрипсина – это заболевание, передающееся на генетическом уровне.
Оно не носит скрытого характера, а напротив, начинает развиваться очень рано.
Уже на первых месяцах жизни появляются симптомы, которые с течением времени
просто меняют свою клиническую картину. Существует две формы этого заболевания


Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Симптомы, причины и лечение синдрома Чедиака-Хигаси - Генетические болезни

Синдром
Чедиака-Хигаси – аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется
частичным альбинизмом кожи и глаз из-за неправильного распределения меланосом
и плохого распределения пигмента, фотофобией, рецидивирующими клетками,
склонностью к кровотечениям. Из-за нарушения фагоцитоза в клетках


Страницы

Информация, приведенная в данном разделе, предназначена для медицинских и фармацевтических специалистов и не должна использоваться для самолечения. Информация приведена для ознакомления и не может рассматриваться в качестве официальной.